中东家庭帮助科学家找到自闭症的基因
中东家庭帮助科学家寻索自闭症的基因突变, 正在慢慢地进行当中, 主要是因自闭症含概了广范的失常症状, 这也是为什么要发现是否基因突变导致自闭症.现在，霍华德・休斯医疗学院 (Howard Hughes Medical Institute) 调查员, 克里斯托弗.华斯 (Christopher Walsh), 与在美国、土耳其、沙特阿拉伯、巴基斯坦和科威特的科学家和医师合作，，使用一个新的战略辨认，是否当六个基因产生突变时，会造成自闭症; 借着集中于两个父母分享一个近血缘祖先的大家庭，克里斯托弗.华斯和他的同事能精密地探索早先研究但依然是无头绪的基因变化.
克里斯托弗.华斯，尧云永(Seung-Yun Yoo译音)和他们的同僚分别在,以色列女执事医疗中心(Beth Israel Deaconess Medical Center)、波士顿儿童医院(Children's Hospital Boston),和在麻萨诸塞综合医院(Massachusetts General Hospital)服务的遗传学家,艾力克.莫罗(Eric Morrow),一起在2008年7月11日的科学学报(the journal Science)报告他们的研究结果.
克里斯托弗.华斯 (Christopher Walsh) 引用作者里欧拓斯吐 (Leo Tolstoy) 小说 “Anna Karenina”中的一句话, “所有快乐的家庭享有同样的幸福，但每个不快乐的家庭在他们自己不同的道路上怏怏不乐” (where all happy families are the same, but every unhappy family is unhappy in their own way.) 如同自闭儿享有共同的三个关键特征：他们的语言能力发展迟缓, 他们很难进入社交互动, 他们会一直重复不当的行为反应; 但是除此之外, 自闭症的形态仍是难以捉摸的, 在不同的功能上产生摧残作用.
变异 (variation) 是多种基因造成混乱的证据, 而且要发现这些基因是极度困难的, 光用一个基因来研读所有个体会被改变以致于失常是不可能的, 所以科学家同意自闭症的起因是牵涉广泛的基因，他们对这个因素的认识还很陌生, 华斯 (Christopher Walsh) 说, “当时, 我们能了解基因造成自闭症的起因只有15%到20%, 剩余的80%仍是无法解释的”.
华斯和他的同事试图从兄弟姐妹的染色体中, 来辨别自闭症的基因和没自闭症的基因.在美国，这项研究非常困难, 因这个国家是由典型小型的多数家庭组成，所以华斯与中东的自闭症研究员合作, 因中东大多数是有六个孩子的大家庭, 相形下美国和欧洲大多数是只有二到三个孩子的小家庭, 在中东家庭血缘内的基因比较会容易了许多.
华斯和他的同事采取另一个不同的步骤, 使发现自闭症基因更加容易: 他们具体地瞄准了母亲和父亲分享一个近亲血缘的家庭.华斯解释 “这共有的祖先会大致加倍子孙的机会受影响…当风险机率增加会使研究容易观察, 例如比较40岁生的孩子和在年龄20岁时生的孩子，但更加重要的是，拥有共同祖先的血缘能提供一个线索, 使跟踪继承变化的踪影更加容易”.
华斯和他的同事从八个国家： 乔丹、沙特阿拉伯、科威特、阿曼、巴基斯坦、卡塔尔、土耳其和阿拉伯联合酋长国 (Jordan, Saudi Arabia, Kuwait, Oman, Pakistan, Qatar, Turkey, and the United Arab Emirates) 中, 来研究88个这样的家庭，从五个家庭中有自闭症，他们发现一个大段的个体染色体是不见的, 而其它没有自闭症的家员仍保有这个大段的个体染色体.
华斯说, “许多这些不见的基因密切关系着学习的功能…具体而言, 这些不见的基因帮助脑神经细胞执行突触 (synapses) 的物理变动, 为要加强学习和新记忆的形成…这在对自闭症的发展是一个重大发现…因有许多证据建议对突触神经的认识, 是帮助了解自闭症的关键.”
华斯和他的同事非常受激励, 因为他们发现了基因的减除会改变原有功能活动的方式。他说「仅这个删除完全地除去一个基因…其它不见的基因区域紧挨着拥有 (学习) 开关功能的基因”.
华斯说, “这会影响如何治疗某些自闭症症状的新可能性…当自闭症是由一个缺掉基因时造成的，唯一的选择也许是使用基因疗法(gene therapy)替换它,但当起因是一个残破的(基因)开关时， 有其中一些基因可以被其它方式激活的,如研究显示，将许多自闭症儿童安置在加重的学习环境中,会帮助他们克服学习障碍; 这加重学习的环境能在脑内启动通过残破开关(基因)的路，为了能描绘更多关于多种形态自闭症中的基因突变,我们也许能预言哪些孩子需要基因疗法，和哪些孩子只需要某种方法的训练”.
华斯说, 研究团队将继续从单纯的研究, 进一步到辨认更多与自闭症相关的基因，但他强调另一个更大的讯息: “其中一个最扣人心弦的调查, 是设法了解这些自闭症的突变化在告诉我们, 基因是如何在学习机能范围内被调控, 我们若能可以了解关于这些基因控制越多，我们就可以帮助许多特殊儿越多”.
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